segunda-feira, 22 de agosto de 2011

Doença do Rim Policístico

A doença policística renal tem origem genética. É uma doença autossômica dominante. Lembram das aulas de biologia no colégio em que se ensinavam a herança Mendeliana dos daltônicos e hemofílicos ? Pois é, a doença policística renal faz parte daquela história de alelos "A" e "a". Como a doença é autossômica dominante, basta você receber um alelo "A" de um dos seus pais para desenvolver a doença, mesmo que receba um alelo normal do outro. Simplificando, se um dos seus pais tem doença policística, a sua chance de ter também é de 50%.

Em alguns poucos casos, a doença pode ocorrer por uma mutação espontânea do gene e não por transmissão genética, ou seja, a pessoa não recebe a gene doente de um dos pais, mas sim, o desenvolve através de uma mutação. Neste caso o paciente passa a ser o primeiro caso da família, e a partir de então, passará o gene defeituoso para seus filhos.

Rins policísticos acometem, em média, 1 a cada 1000 pessoas. É, portanto, uma doença comum. Atualmente, cerca de 5% dos pacientes que entram em hemodiálise, o fazem devido a insuficiência renal crônica causada pela doença policística renal (leia: O QUE É HEMODIÁLISE? COMO ELA FUNCIONA?)

Sintomas dos rins policísticos

O grande problema é que a doença policística renal é silenciosa até fases tardias. Os cistos por si só, em geral, não causam sintomas. Eventualmente, quando os cistos já apresentam volumes grandes, eles podem causar dor ou romperem.

A maioria das pessoas descobre a doença por acaso, em exames de rotina como o ultra-som. Algumas ficam até os 60 anos sem desconfiar de nada, até que começam a apresentar sangramentos na urina ou piora da creatinina em exames de sangue (leia: CREATININA | Como ela indica doença dos rins). Quando já há história familiar positiva, o médico nefrologista costuma pedir exames de ultra-som de rastreio para os familiares mais próximos.

A doença policística em fases avançadas pode causar hipertensão, cálculo renal e hematúria (sangue na urina). Dor lombar acontece quando o cisto é muito grande, quando infecta, quando rompe-se ou quando sangra. A insuficiência renal normalmente ocorre a partir dos 50 anos de idade, e como já referido, pode levar a hemodiálise. Pode haver também cistos em outros órgãos como fígado e o pâncreas.

As consequências da doença começam a aparecer quando os cistos começam a ser tão numerosos e grandes, que ocupam o lugar das células renais sadias. Os cistos começam a comprimir o tecido renal sadio, destruindo-o com o tempo

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